参考消息网11月15日报道
医生对母体中胎儿的罕见遗传病庞贝氏症进行治疗，这是开创先河的头一次！目前这个接受治疗的孩子16个月大，她的余生仍需要治疗。但提前开始治疗意味着她出生时没有明显的疾病迹象，而且预后可能会更好。
据美国趣味科学网站11月12日报道，当月9日发表在《新英格兰医学杂志》周刊上的一份报告描述了这个独特的病例。
这个名叫艾拉·巴希尔的孩子出生在加拿大渥太华，她的父母索比亚·库雷希和扎希德·巴希尔说，这实现了她的成长里程碑。“她只是个全家人都围着转的普通的1岁小婴孩”。
加利福尼亚大学旧金山分校的一份声明说，由于库雷希和巴希尔都携带的一种隐性基因变体，他们的孩子有25%的机会遗传到庞贝氏症，这种致命疾病的患病率在活产婴儿中低于十万分之一。这对夫妇此前就因为这一疾病失去了两个孩子，均是在婴儿期夭折的。
庞贝氏症是由α-葡萄糖苷酶的代码基因发生突变所引起的。α-葡萄糖苷酶是人体需要分解糖原或储存糖分的一种酶，从而为细胞提供可用的燃料。这种疾病会限制或消除人体中的α-葡萄糖苷酶，导致糖原迅速堆积并对组织——尤其是肌肉组织——造成损害。
美国国家神经障碍与中风研究所称，有些不是很严重的庞贝氏症的人会随着年龄增长而出现症状，但艾拉有婴儿型庞贝病，这种病通常始于尚在母体子宫时。艾拉是在进行染色体和其他基因异常产前筛查时被确诊的。
荷兰鹿特丹伊拉斯谟医学院溶酶体和代谢疾病中心主席安斯·范德普勒格博士在一篇评论文章中写道：在庞贝氏症治疗手段出现之前，大多数患有婴儿型庞贝病的婴儿在一岁前就会因心脏病或呼吸道并发症死亡。范德普勒格并未参与艾拉的诊疗。
范德普勒格写道，现在，受该病症影响的婴儿可在出生后定期注射α-葡萄糖苷酶，接受这种疗法的第一批婴儿目前已经20多岁。
然而，这种疗法并不能阻止胎儿器官的宫内损伤。即使接受治疗，庞贝氏症也会导致肌肉张力差、呼吸道问题，甚至死亡。
因此，加利福尼亚大学旧金山医院的胎儿和儿科医生蒂皮·麦肯齐启动了一项临床试验，医生们在婴儿出生前开始治疗庞贝氏症和类似疾病，以防止严重的器官损伤。
库雷希在年参加了这项试验。麦肯齐和她在杜克大学的合作者与加拿大两家机构——医院医院——合作，协调远程会诊。
从怀孕的24周开始，库雷希每周接受两次α-葡萄糖苷酶脐带静脉注入治疗。据美联社报道，她在医院总共接受了6次产前注射。艾拉自出生以来，每周医院注射一次。
范德普勒格说，艾拉出生时没有心肌变厚或全身肌无力这两种庞贝氏症的常见症状，且在报告撰写时仍未出现这些症状。他写道，“进一步追踪该患者非常重要”，但到目前为止，她的病情还是“令人鼓舞”的。